Avustralya'daki Sydney Teknoloji Üniversitesi (UTS) araştırmacıları, dünya genelinde ölümlerin önde gelen nedenlerinden biri olan inmeye karşı mücadelede önemli bir bilimsel gelişmeye imza attı.
Üniversitenin Avustralya Yapay Zekâ Enstitüsü tarafından geliştirilen yeni model, bireylerin genetik bilgilerini analiz ederek özellikle beyne kan taşıyan damarların pıhtıyla tıkanması sonucu ortaya çıkan iskemik inme riskini değerlendirmeyi amaçlıyor.
16 Ekim 2026 tarihinde üniversite tarafından duyurulan araştırma, Computer Methods and Programs in Biomedicine adlı hakemli bilimsel dergide yayımlandı.
Araştırmacılar, geliştirilen sistemin mevcut genetik risk değerlendirme yöntemlerinden daha başarılı sonuçlar verdiğini belirtiyor.
Genetik Riski Yüksek Olanlarda Yüzde 22 Artış
Araştırmanın en dikkat çekici sonuçlarından biri, genetik yatkınlık ile inme riski arasındaki ilişkinin sayısal olarak ortaya konulması oldu.
Bilim insanları, DNA üzerinde iskemik inmeyle ilişkili 18 genetik bölge belirledi.
Yapılan analizlerde, genetik risk puanı en yüksek gruptaki kişilerin inme geçirme riskinin düşük risk grubuna kıyasla yaklaşık yüzde 22 daha yüksek olduğu görüldü.
Ancak araştırmacılar, bu sonucun yüksek genetik riske sahip herkesin mutlaka inme geçireceği anlamına gelmediğini vurguluyor.
Genetik özellikler, inme riskini etkileyen unsurlardan yalnızca birini oluşturuyor. Yüksek tansiyon, diyabet, sigara kullanımı, kolesterol düzeyi ve yaşam tarzı da hastalığın ortaya çıkmasında önemli rol oynuyor.
İngiltere ve ABD'deki Sağlık Verileri Kullanıldı
Araştırmanın yeni ayrıntılarına göre, geliştirilen yapay zekâ modeli iki büyük sağlık veri kaynağı üzerinde test edildi.
İlk aşamada İngiltere'deki geniş kapsamlı sağlık araştırması UK Biobank'ın genetik ve klinik verileri kullanıldı.
Daha sonra model, ABD'deki All of Us araştırma programının bağımsız sağlık verileriyle değerlendirildi.
Bilim insanları, modelin inme geçiren kişilerle geçirmeyenleri birbirinden ayırt etme performansını ölçtü.
İngiltere verilerinde kullanılan hasta ve kontrol gruplarına göre modelin ayırt etme performansı 0,75 ile 0,81 arasında değişirken, ABD verilerindeki performansı yaklaşık 0,73 olarak hesaplandı.
Bu değerler, modelin araştırma ortamında umut verici sonuçlar verdiğini gösterse de günlük klinik uygulamalarda kullanılabilmesi için daha geniş kapsamlı doğrulama çalışmalarına ihtiyaç bulunuyor.
Beyindeki EDEM2 Geni Dikkat Çekti
Araştırmanın önemli bulgularından biri de beynin korteks bölgesinde etkin olan EDEM2 geninin inme yatkınlığıyla ilişkili olabileceğinin belirlenmesi oldu.
Araştırmacılar, genetik değişikliklerin farklı dokulardaki etkilerini inceleyerek hangi genlerin hastalık riskine katkıda bulunabileceğini araştırdı.
EDEM2 geni, yapılan ileri istatistiksel analizlerde güçlü bulgular ortaya koyarken DCHS2 geni için de daha sınırlı düzeyde bir ilişki tespit edildi.
Bilim insanlarına göre bu sonuçlar, gelecekte inmenin biyolojik mekanizmalarının daha iyi anlaşılmasına ve yeni tedavi hedeflerinin araştırılmasına katkıda bulunabilir.
Ancak söz konusu genlerin hastalığa doğrudan neden olduğunun kesinleşmesi için ek çalışmalar gerekiyor.
ChatGPT'nin Temelindeki Teknoloji Kullanıldı
Yeni modelin geliştirilmesinde, ChatGPT gibi büyük dil modellerinde de kullanılan transformer adlı yapay zekâ mimarisinden yararlanıldı.
Geleneksel genetik risk değerlendirmeleri çoğunlukla genetik varyantların etkilerini ayrı ayrı veya toplamsal olarak ele alırken, yeni sistem bu varyantların DNA üzerindeki konumlarını ve aralarındaki karmaşık ilişkileri de analiz ediyor.
Araştırmanın ilk yazarı Dr. Yue (Eric) Yang, geliştirilen yöntemin genetik değişiklikleri yalnızca tanımlamakla kalmadığını, bunların genomdaki konumlarını ve birbirleriyle olası etkileşimlerini de değerlendirdiğini belirtti.
Bu yaklaşım sayesinde insan DNA'sındaki binlerce farklı genetik özellik birlikte analiz edilebiliyor.
Aile Bireylerinin İnme Riski de Değerlendirilebilecek
Araştırmanın sorumlu yazarı Dr. Kairui Guo, özellikle genç yaşta inme geçiren hastaların ailelerinde genetik riskin belirlenmesinin önemli olduğunu söyledi.
Guo, bir kişinin genç yaşta inme geçirmesi durumunda yakınlarının da aynı tehlikeyle karşı karşıya olup olmadığını öğrenmek istediğine dikkat çekti.
Yeni yapay zekâ araçlarının ailelere bu konuda daha ayrıntılı ve kişiselleştirilmiş değerlendirmeler sunabileceğini belirten Guo, genetik faktörlerin inme riskindeki rolünün geçmişte yeterince dikkate alınmadığını ifade etti.
Araştırmacıya göre yapay zekâ teknolojisi, çok büyük miktardaki genetik verinin bireysel düzeyde analiz edilmesini mümkün kılarak koruyucu sağlık hizmetleri açısından yeni fırsatlar oluşturuyor.
Sıradaki Hedef: Hastalar Üzerinde Klinik Denemeler
Araştırmanın yeni açıklanan ayrıntıları, bilim insanlarının çalışmayı yalnızca laboratuvar ve veri analizleriyle sınırlı tutmak istemediğini de gösteriyor.
Dr. Kairui Guo, önleyici sağlık hizmetlerine yönelik bir klinik araştırma önerisi hazırladıklarını açıkladı.
Planlanan çalışmada gönüllü hastaların genetik dizilimlerinin incelenmesi ve kişisel inme risklerinin değerlendirilmesi hedefleniyor.
Araştırmacılar ayrıca kadınlarla erkekler arasında genetik inme yatkınlığı açısından farklılıklar bulunup bulunmadığını da incelemeyi planlıyor.
Sydney'deki Liverpool Hastanesi'nin inme birimiyle yürütülen iş birliği, geliştirilen teknolojinin gelecekte gerçek hasta verileriyle değerlendirilmesi açısından önem taşıyor.
Genetik, Tansiyon ve Yaşam Tarzı Tek Sistemde Birleşecek
Araştırma ekibinin uzun vadeli hedefi, yalnızca DNA analizine dayanan bir sistem geliştirmek değil.
UTS Avustralya Yapay Zekâ Enstitüsü Direktörü Profesör Jie Lu, genetik risk değerlendirmelerinin mevcut tıbbi bilgilerle birleştirilmesinin daha kapsamlı sonuçlar sağlayabileceğini belirtti.
Yeni nesil sistemde şu bilgilerin birlikte değerlendirilmesi amaçlanıyor:
- Genetik yatkınlık ve ailede inme öyküsü
- Yaş, tansiyon ve kolesterol düzeyi
- Diyabet ve atriyal fibrilasyon gibi hastalıklar
- Sigara, alkol ve diğer yaşam tarzı alışkanlıkları
- Beyin görüntüleme sonuçları ve diğer klinik veriler
Araştırmacılar, farklı kaynaklardan gelen bu bilgileri birleştirebilen çok modlu bir yapay zekâ modeli üzerinde çalışıyor.
Bu sistemin yalnızca inme değil, endometriozis gibi başka hastalıkların risk değerlendirmesinde de kullanılabilmesi hedefleniyor.
Uzmanlardan Uyarı: Genetik Test Tek Başına Yeterli Değil
Bilimsel gelişme önemli bir potansiyel taşımasına rağmen yeni yapay zekâ modeli henüz rutin sağlık taramalarında kullanılan, klinik olarak onaylanmış bir inme tahmin testi değil.
Araştırmanın yazarları, sistemin farklı etnik kökenlerden gelen bireylerde ve daha geniş toplum örneklemlerinde doğrulanması gerektiğini belirtiyor.
Ayrıca modelin inme riskini ne kadar doğru tahmin ettiğinin, uzun süreli ve ileriye dönük klinik araştırmalarla değerlendirilmesi gerekiyor.
Uzmanlara göre genetik açıdan düşük risk grubunda olmak da kişiyi inmeden tamamen korumuyor.
Bu nedenle kan basıncının kontrol altında tutulması, sigaranın bırakılması, düzenli fiziksel aktivite ve diyabet gibi hastalıkların uygun şekilde yönetilmesi, inmenin önlenmesinde önemini koruyor.
Araştırma, gelecekte kişilerin yalnızca mevcut sağlık durumlarına değil, genetik yatkınlıklarına göre de takip edilebildiği daha kişiselleştirilmiş bir koruyucu sağlık yaklaşımının önünü açabilecek.
