SMA İle Yaşam...

Yine en başa döndük sanki. Ortalıkta bir panik havası, insanlar marketlere koşturuyor, ülkeler sınırlarını kapatıyor, herkeste bir tedirginlik, belirsizliğin getirdiği bir korku…

Gündemde yine pandemi…

Fakat benim size başka bir teklifim var bugün…

Var mısınız bir kaç dakikalığına pandemi ile alakalı her şeyi şöyle bir kenara bırakmaya..?

Var mısınız yürüyemeyen, oturamayan, yiyemeyen, konuşamayan, kendi başlarına nefes dahi alamayan evlatlarımızın yardım çağrılarına ses vermeye..?

Evet diyorsanız eğer okumaya devam edin…

Çünkü SMA ile savaşan çocuklarımızı anlatmak istiyorum bugün ben sizlere...

Nedir SMA?

Bu yazıyı okurken sayfayı yavaş yavaş parmağınızla yukarı kaydırıyorsunuz ya hani, işte bu basit hareketi bile parmak kaslarınızın beyninizden aldığı emri yerine getirdiği için yapabiliyorsunuz.

SMA hastalarında ise tamda bu emir ve komuta zincirinde bir sorun var. Yani bu hastalarda, beyinden gelen sinyaller maalesef kaslara ulaşmıyor.

Uzun ismi Spinal Muscular Atrophy (SMA) olan bu hastalık, çok nadir görülen genetik bir kas hastalığıdır.

Beyinden ve omuriliğinden gelen sinyali alamayan kaslar hareketsiz kalıyor, hareketsizlikten dolayı da zamanla küçülmeye ve bozulmaya başlıyorlar.

Kaslardaki bu sorundan dolayı SMA ile savaşan çocuklarımızın birçoğu başlarını kontrol edemiyor veya zorlanıyor, yürüyemiyor, oturamıyor, ve zamanla göğüs kafesindeki kasları dahi kontrol edemedikleri için nefes alamaz hale geliyorlar.

Peki kaslar neden bu sinyali alamıyor?

Beynimizde ve omuriliğimizde kaslarımıza sinyal gönderen sinir hücreleri vardır. Biz bunlara ‘motor nöronları’ diyoruz.

SMA hastalarındaki problemde bu motor nöronlarındadır, ve DNA’larında hatalı bir gen vardır.

Bu hatadan dolayı hücreler motor nöronlarının çalışabilmesi için gerekli olan proteini yeterli oranda üretemiyorlar. Böyle olanca, motor nöronları kaslara sinyal göndermekte zorlanıyor, sinyal alamayan kaslar ise hareket etmekte güçlük çekiyor.

Hatalı olan genin ismi SMN1 genidir.

Bizler hem anne hem de babadan gen aldığımız için, hücrelerimizin içerisinde her genden iki tane kopya bulunur.

Bu hatalı gen sadece anne veya babada varsa, çocuk bir tane hatalı SMN1 genine, bir tanede normal SMN1 genine sahip olup hastalık belirtisi göstermez, taşıyıcı olur.

Fakat ileride çocuk sahibi olmak istediğinde eşi de hatalı SMN1 geni taşıyorsa, onların çocuklarında hatalı geninin iki kopyası olur ki, böyle bir durumda hastalık kendini çok net gösterir.

Hastalık bazen çocuk doğar doğmaz kendini belli eder, bazen bir kaç hafta sonra, bazen de aylar hatta yıllar sonra. Belirtileri ne kadar erken ortaya çıkarsa hastalığın şiddeti de o kadar artar.

Örneğin; SMA tip 1, hastalığın en şiddetli tipidir ve 0-6 ay aralığındaki çocuklarda görülür.

SMA tip 3 ise daha hafif bir versiyonudur ve 18 ay-ergenlik dönemi arasında belirtiler gösterir.

Tip 1 teşhisi konulan çocuklar ciddi solunum güçlülüğü çeker, yürüyemez, oturamaz ve baslarını kontrol edemezler, ama tip 3 teşhisi konulan çocuklar çoğu zaman yürüyebilirler. Onların kol ve bacak kaslarında güçsüzlük vardır, yürürken çok sık düşebilirler, merdiven çıkarken zorlanırlar.

SMA hastaları için geliştirilmiş tedavi edici bir ilaç yoktu, taaki gecen yıla kadar. SMA tip 1 hastalarına umut ışığı olan bu ilacın ismi ise...

Zolgensma

Zolgensma bir gen tedavi ilacıdır. İçeriğinde SMN geninin normal, yani çalışır versiyonu vardır. Hastalara verildiği zaman hücrelere bu geni taşır, motor nöronlarına sinyal verebilmeleri için gerekli olan proteini üretmelerini sağlar. Sinyali alan kaslar hareketlenmeye başlar ve hastalar yavaş yavaş oturmaya, kollarını bacaklarını oynatmaya, yürümeye, nefes almaya, kısacası hayata tutunmaya başlarlar.

Deneylerde uzun vadeli ve çok yüksek başarı oranı elde eden bu ilacın iki handikapı vardır:

1 – Fiyat - 2.1 milyon dolar ile bu zamana kadar onaylanmış en pahalı ilaç!

Evet, dudak uçuklatan bir rakam.

SMA nadir görülen bir hastalık olduğu için, ilaç da çok az miktarda üretiliyor. Ayrıca ilaç etkisini sadece bir dozda gösteriyor, yani hastalara hayatlarında sadece bir defa verilecek.

Eee ilaç firmaları da maalesef ürettikleri ilaçtan bir şekilde kâr yapmanın peşindeler. Dolayısıyla da rakam bu kadar yüksek oluyor.

2 – Zaman - Etki göstermesi için çocukların bu ilacı 2 yaşına gelmeden almaları lazım. Yani zamanla yarış söz konusu.

Uzun lafın kısası bu yavrular tedavileri için hepimizin desteklerine ihtiyaçları var.

İngiltere’de de ilacını almak için gün sayan bir Metahan’ımız var bizim.

Henüz 12 aylık ve İngiltere’deki Türk toplumunun tek SMA’lı bebeği o.

Metehan sadece birkaç haftalıkken yakalandığı için bu hastalığa, şuan gülümsemek haricinde hiç bir şey yapamıyor. Durumu her gecen gün kötüleşiyor ve biran önce ilacına kavuşması lazım bu yavrunun.

Gelin ona ve diğer tüm SMA ile savaşan yavrularımıza umut olalım.

Evde kaldığımız şu donemde alışverişlere harcayamadıklarımızı Metehan’a verelim.

Kampanyasının son kısmında bizimde katkımız olsun.

Var mısınız..?

Ha birde bu çocukların kampanyaları ile sosyal medyada karşılaştığınız zaman sayfayı ileri-geri kaydırmadan önce o parmağı oynatabildiğiniz için şükretmeyi unutmayın..!

Sağlıkla kalın.

Metehan’a destek olmak için aşağıdaki linkten bağış yapabilirsiniz

https://uk.gofundme.com/f/metehan039s-sma-type-1-treatment

Veya cep telefonunuzdan :

METEHAN £20 (£5 ile £20 arası bir rakam yazabilirsiniz) YAZIP 70085’e SMS olarak gönderin.

YORUM EKLE
YORUMLAR
Gülhan Sevdi
Gülhan Sevdi - 2 ay Önce

Deryacığımız bizi SMA hastalığı hakında bilgilendirdiğiniz için teşekürler. Umarım Metehan ilacını alabilir.

banner647

banner646

banner814

banner559