İtalyan ve Amerikalı bilim insanları, ‘ALS sendromu’, yani ‘motor nöron’ hastalığına yol açan geni buldu. Gelişme, tedavi edilmeyi bekleyen yüz binlerce hasta için umut verici nitelikte.

Omurilik bölgesinde hücre kaybına ve kaslarda erimeye yol açan, motor nöron hastalığı olarak bilinen ALS sendromunun kesin bir tedavisi yok. 

Ancak İtalyan ve Amerikalı bilim insanlarının ortaya koyduğu yen bir araştırmanın sonuçları, tedavi yöntemleri geliştirilmesi açısından umut veriyor.


İtalya'daki Molinette ve Sant'Anna hastanelerinin moleküler genetik laboratuvarları, Roma Katolik Üniversitesi'nde görev yapan araştırmacılar ve Cagliari Üniversitesi'nin ALS merkezinin işbirliğiyle ABD'deki Bethesda Ulusal Sağlık Enstitüleri laboratuvarlarında gerçekleştirilen araştırmaya göre, DNA diziliminde değişikliğe neden olan mutasyon, gerek sprodikal gerekse ailesel ALS'nin de sorumlusu. 

10 yıl süren araştırmanın sonunda hastalığa mutasyona uğrayan "c9 orf 72" adlı genin neden olduğu tespit edildi. 

Daha önce hastalığın en önemli nedeninin "Sod1" geni olduğunun düşünüldüğünü vurgulayan bilimciler, bambaşka bir sonuca işaret eden keşiflerinin, bir tedavi yöntemi geliştirilmesi açısından "tarihi önem taşıdığını" söyledi.